Մենդելյան խանգարումները մուտացիայի արդյունք են մեկ գենետիկ տեղանքում: Այս տեղանքը կարող է առկա լինել աուտոսոմի կամ սեռական քրոմոսոմի վրա: Այն կարող է դրսևորվել ինչպես գերիշխող, այնպես էլ ռեցեսիվ ռեժիմով։
Ի՞նչը չէ Մենդելյան խանգարումը:
Ոչ մենդելյան ժառանգությունը ժառանգության ցանկացած ձև է, որում հատկանիշները չեն բաժանվում Մենդելի օրենքներին համապատասխան Այս օրենքները նկարագրում են հատկությունների ժառանգությունը, որոնք կապված են քրոմոսոմների առանձին գեների հետ: միջուկը. Մենդելյան ժառանգության մեջ յուրաքանչյուր ծնող հատկացնում է հատկանիշի երկու հնարավոր ալելներից մեկը:
Որո՞նք են Մենդելյան պայմանները:
Մենդելյան հատկանիշն այն հատկանիշն է, որը կառավարվում է մեկ տեղանքի կողմից՝ ժառանգական օրինաչափությամբ: Նման դեպքերում մեկ գենի մուտացիան կարող է առաջացնել հիվանդություն, որը ժառանգվում է Մենդելի սկզբունքներով։ Գերիշխող հիվանդությունները դրսևորվում են հետերոզիգոտ անհատների մոտ։
Որո՞նք են Մենդելյան կանոնների չորս բացառությունները:
Դրանք ներառում են՝
- Բազմաթիվ ալելներ. Մենդելը ուսումնասիրել է իր սիսեռի գեների ընդամենը երկու ալել, սակայն իրական պոպուլյացիաները հաճախ ունենում են տվյալ գենի մի քանի ալելներ։
- Անավարտ գերակայություն. …
- Համատեղակայություն. …
- Պլեոտրոպիա. …
- Մահացու ալելներ. …
- Սեռական կապ։
Ի՞նչ հիվանդություն է բաց թողնում սերունդը:
Բազմաթիվ ախտահարված սերունդներ ունեցող ընտանիքների տոհմերում, աուտոսոմային ռեցեսիվ մեկ գենով հիվանդությունները հաճախ ցույց են տալիս հստակ օրինաչափություն, որտեղ հիվանդությունը «բաց է թողնում» մեկ կամ մի քանի սերունդ: Ֆենիլկետոնուրիան (PKU)-ն աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական օրինաչափությամբ մեկ գենային հիվանդության նշանավոր օրինակ է:
